1.表观遗传调控与以下哪些口腔疾病相关( )
A. 口腔鳞癌
B. 牙周炎
C. 先天缺牙
D. 牙髓炎
E.以上均对
【答案】:E
2.遗传性釉质发育不全与以下哪种基因突变无关
A.A AMLEX
B.B DSPP
C.C ENAM
D.D MMP20
【答案】:B
3.下列牙齿哪些易发生先天性缺失?
A.上颌中切牙
B.上颌侧切牙
C.下颌尖牙
D.第三磨牙
【答案】:D
4.下列说法正确的是:
A.A. 二代测序技术均基于荧光分子标记技术
B.B. 二代测序技术不需要对DNA片段进行扩增
C.C. 二代测序采用随机酶切法进行文库构建
D.D. 焦磷酸测序法是基于DNA连接酶反应的测序法
【答案】:A
5.下列关于大疱性表皮松解症临床特征说法错误的是
A.该疾病根据临床特征和遗传类型分为4类
B.I型为松解症主要发生在表皮内,水疱局限,愈合后不留瘢痕,病理改变无棘层松解
C.II型为常染色体显性遗传,主要表现为皮肤萎缩,愈合后遗留瘢痕,病理改变有棘层松解阳性
D.III型为常染色体显性或隐性遗传,表现为皮肤萎缩,愈合后遗留瘢痕,病理可有棘层松解
E.IV型为获得性,即非遗传型
【 ……此处隐藏2219个字…… >【答案】:ABCD
16.牙本质发育异常中,独立发生于牙本质,不伴有其它部位异常的是
A.A.DGI-I
B.B.DGI-II
C.C.DGI-III
D.D.DD-I
E.E.DD-II
【答案】:BCE
17.下颌前突可能相关的基因包括
A. EPB41
B. MATN1,
C. MYO1H,
D. COL2A1
【答案】:ABCD
18.全基因组测序可以帮助分析一下以下哪种变异
A.单核苷酸变异
B.插入缺失
C.拷贝数变异
D.结构变异
【答案】:ABCD
19.当遗传病家系的综合临床分析及致病基因文献检索发现,该单基因遗传病的致病基因并不明确时,则需要通过(CD)技术进行研究
A.聚合酶链式反应
B. 第一代测序技术
C.全基因组测序(WGS)
D.全外显子测序(WES)
【答案】:CD
20.当一种单基因遗传病的研究比较透彻,致病基因为已知基因时,通过对该遗传病家系进行综合的临床分析和致病基因的文献检索,明确疾病的致病基因,随后采取(AB)进行已知基因检测。
A.聚合酶链式反应
B.第一代测序技术
C.全基因组测序(WGS)
D.全外显子测序(WES)
【答案】:AB