关于此课程《医学遗传学》是诸多医学院校本科生的专业教育平台必修课程。课程涵盖了医学遗传学的总论(遗传病的概念、特点、分类,病因、诊断、治疗和遗传咨询)、各论(5类常见遗传病的基础和临床)和群体遗传学共三大块内容。通过学习,可以让医学生从遗传角度研究和剖析人类疾病,学会临床疾病的遗传学诊断,并启发临床疾病诊疗的新思路。此外,课程内容有助于儿科、妇产科和肿瘤等临床医生备考“遗传咨询师”,同时也就社会大众关心的产前诊断、肿瘤基因治疗、近亲婚配等热点话题进行了讨论,有助于提升社会学习者的医学和健康卫生素养。本课程遵循“学生中心、产出导向、持续改进”的OBE理念,根据医学院校通用的《医学遗传学》课程教学大纲,根据医学院校通用的《医学遗传学》课程教学大纲,结合慕课教学模式的特点,将课程内容碎片化为相对独立又内在有机联系的知识点,以网络视频教学为主,着重讲解遗传疾病的分子基础、发病机理、遗传规律、分子诊断、临床治疗、遗传咨询和预防,让学生理解和掌握分子病、基因诊断、基因治疗等方面的基本原理。通过课程设计引导学生进行自主学习,培养医学生运用医学遗传学基础理论知识从分子角度进行临床疾病实际诊疗和预防的能力,锻炼学生科学思维能力和自学能力;增强临床工作者对疾病进行遗传诊断和咨询的业务能力;同时增进非医学专业学生和其他社会学习者增进对遗传病的了解,提高公众健康卫生素养。本课程教学内容将教材中相关章节重新组合形成十个新的组合章节,将每一章的内容分为若干节,主要包括以下4个部分:① 视频授课内容:总论及各论相关知识点的学习等;② 线上互动:以章节为单位,在教师的引导下,进行相关章节的开放性问题探讨及答疑解惑;③ 自主学习:学生自主进行相关章节的非视频资料学习;④ 单元测试:每章结束设置有本章节的模拟测试题。学习进程、学习内容以及时间节点,根据不同学生的学习需求可自行调整,但如需获得学分和证书则必须在规定的时间内完成教学大纲的内容并通过相应的测试。通过本课程的学习,使学员能基本掌握医学遗传学的相关知识。本课程相较于国内其他高校或平台的热门遗传相关课程,主要有如下几方面的特点:一、短小、精炼、针对性强。“遗传学”相关的课程往往以“大遗传”为主,涉及动植物遗传学,理论性较强,课时多;对非生物学专业大学生和社会学习者而言要求偏高,坚持学习完成难度大。本课程侧重于人体基因,将理论和部分重要实验有机整合在十个有机部分共65个知识点内,框架明晰、围绕“遗传病的病因、病程和诊疗” 课程逻辑顺序符合学习规律、各章节主题明确,容易抓牢学生的注意力,降低完成学习的难度。二、以数理和逻辑思路支撑,让学生知其然并知其所以然,化记忆为理解:在介绍遗传咨询中比例较多的单基因遗传病和多基因遗传病时,将各结论性知识点转化为通俗易懂的数学推导,帮助学生理解各结论的数理依据和内在逻辑关系。三、重新编构知识体系,内化整合为案例授课:通过案例整合,就社会上大家感兴趣的实际案例引出相关知识点,增强了学生学习的兴趣性和主观能动性,从而提高学习效果。总体而言,本课程在深度和难度上兼顾不同基础的学习者,通过通俗易懂的语言简明扼要地给学生搭好课程的知识框架,以案例锻炼学生的遗传咨询能力,以课外资源进行知识扩展。课程短小精炼易跟随、又紧紧围绕主题,既满足了医学相关专业本科生系统学习需求,也有助于广大社会学习者开展自学。
宁波大学医学遗传学期末考试答案
期末考试
- “龙生龙,凤生凤,老鼠生儿会打洞”描述的现象是( )? A 突变 B 进化 C 遗传 D 变异 E 代谢…
- 下列哪位科学家被称为现代遗传学的创始人? A 摩尔根 B 达尔文 C 孟德尔 D 沃森和克里克…
- 遗传病特指( )。 A 先天性疾病 B 家族性疾病 C 遗传物质改变引起的疾病 D 不可医治的疾病 E 既是先…
- 不改变氨基酸编码的基因突变为:( )。 A 同义突变 B 移码突变 C 终止密码突变 D 错义突变 E 无义突…
- 在系谱绘制时,● 这个符号是指( )。 A 患者 B 携带者 C 性别不确定 D 已死亡个体 E 先证者…
- 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后,生育一个PKU患儿,他们再次生育的患病风险为:( )。 A 3/4 B 2/3 …
- 由于环境因素的作用使得个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。这种由环境因…
- 下面哪项属于多基因性状或疾病?( ) A 血压 B ABO血型 C 红绿色盲 D 多指(趾) E 先天聋哑…
- 遗传率越高的疾病,则( )。 A 发病阈值越高 B 群体发病率越高 C 发病率的性别差异越大 D 同卵双生的…
- 下列亲属关系中哪种关系属于一级亲属范围?( ) A 双亲-子女 B 叔-侄 C 舅-甥 D 祖-孙 E 表/堂兄妹…
- 最终决定一个个体适合度的因素是( )。 A 性别 B 健康状况 C 寿命 D 生育能力 E 生存能力…
- 遗传漂变指的是( )。 A 基因在群体间的迁移 B 基因频率的增加 C 基因频率的降低 D 基因由A变为a或…
- 近亲婚配的危害可用哪个参数进行评估?( ) A 亲缘系数 B 近婚系数 C 选择系数 D 适合度 E 遗传度…
- 染色体和染色质是( ) A 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B 不同物质在细胞的不同时…
- 46, XX(XY), del(3) (q21q31) 说明这名个体发生了哪种类型的染色体畸变?( ) A 缺失 B 重复 C 倒位 D…
- Down综合征属于哪种染色体数目畸变?( ) A 单体型 B 三体型 C 单倍体 D 三倍体 E 多倍体…
- 假如在基因治疗时取出整个变异基因,用有功能的正常基因取代之,使致病基因得到永久地更正,称之为( )。 …
- 家系调查的主要目的是( )。 A 了解发病人数 B 了解疾病的遗传方式 C 了解医治效果 D 收集病例 E 便…
- 基因诊断和其他诊断比较,最主要的特点是( )。 A 费用低 B 周期短 C 取材方便 D 针对基因结构 E 针对…
- 无创伤产前诊断术是指( )。 A 羊膜囊穿刺 B 母血分离胎儿细胞 C 胎儿镜检查 D 脐带穿刺术 E 绒毛膜…
- 为什么遗传病建议进行个性化治疗?( ) A 不同的遗传病是由不同的基因突变导致。 B 同一种遗传病,不同…
- 遗传病的特点包括哪些? A 遗传病的传播方式一般以“垂直方式”出现,不延伸至无亲缘关系的个体先天…
- 基因突变的一般特性包括( ) A 多向性 B 重复性 C 随机性 D 稀有性 E 可逆性 F 有害性…
- DNA多态性可以用于 A 基因诊断 B 亲权鉴定 C 基因定位 D 人类进化研究 E 基因治疗…
- 常染色体显性遗传病(AD)的发病特点包括( )。 A 与性别无关,即男女患病的机会均等; B 双亲无病时,子女一…
- 在X连锁显性遗传病(XD)中,女性患者病情通常较轻。这主要是因为( )。 A 遗传异质性 B 从性遗传 C X染色…
- 影响单基因遗传病分析的因素包括( )。 A 拟常染色体遗传 B 亲代印记的遗传效应 C 基因型-表型相关…
- 影响遗传平衡的因素包括( )。 A 群体的大小 B 群体中个体的婚配类型 C 群体中个体的大规模迁徙 D …
- 红绿色盲(XR)的男性发病率为0.05,那么下述说法中哪些是对的?( ) A 女性发病率是0.0025 B 致病基因频率…
- 影响遗传负荷的因素包括( )。 A 随机婚配 B 近亲婚配 C 电离辐射 D 化学诱变剂 E 迁移…
- 线粒体疾病的遗传特点有: A 母系遗传(maternal inheritance) B 父系遗传(paternal inheritance) C 阈…
- 染色体畸变的主要类型包括:( )。 A 点突变 B 结构畸变 C 数目畸变 D 片段突变 E 动态突变…
- 肿瘤遗传性可表现在哪些方面?( ) A 家族聚集性 B 双生子肿瘤发病一致性 C 肿瘤种族差异性 D 群体多…
- 一名男性将X染色体上的某一突变基因传递给他外孙女的概率是:( ) A 1/2 B 1/4 C 1/8 D 1/16 E 1/32…
- 在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者,其受累器官存在差异且病情严重程度不同,称为( )。 A 完全外显…
- 人类的身高属于多基因遗传,如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线,可以看到( ) A 曲线是不连续的两个…
- 在一个群体中,AA的频率为1%,Aa的频率为18%,aa的频率为81%,请问a等位基因的频率是( ) A 0.10 B 0.18 C 0…
- 在一个城镇进行遗传病普查时发现该城镇的白化病的患病率为4例/1万人(2男、2女),由此可以估算好出该…
- 对于常染色体基因,姨表兄妹之间的近婚系数为( )。 A 1/16 B 3/16 C 1/8 D 0 E 1/4…
- 在某个个体的染色体检查中,发现其体细胞的细胞核中有1个Y小体,表明该个体的一个体细胞中含有的Y染…
- 下列核型中,哪位个体是一名健康的男性?( )。 A 46,XX B 46,XY C 44,XX D 44,XY E 47,XX,+21…
- 根据肿瘤细胞克隆演化过程,占主导地位的细胞系称为( )。 A 旁系 B 主系 C 干系 D 众数 E 以上都不是…
- 临床上遗传病诊断还可以按诊断时间还可以分为:( ) A 临症诊断 B 症状前诊断 C 产前诊断 D 植入前诊…
- 由于分子遗传学的飞速发展,遗传病的治疗有了突破性的进展,已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗…
- 在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入病变细胞或其他细胞,目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能…
- 下述哪些疾病通常是多基因疾病? A 唐氏综合征 B 2型糖尿病 C 原发性高血压 D 精神分裂症 E 苯丙酮…
- 下列哪些是生命有机体的遗传物质?( ) A DNA B RNA C 碱基 D 蛋白质 E 脂类…
- 紫外线引起的DNA损伤修复方式包括:( )。 A 光复活修复 B 切除修复 C 快修复 D 重组修复 E 慢修复…
- 线粒体遗传系统的特点:( )。 A 半自主性(self-independence) B 多质性 (polyplasmy、homoplasmy and h…
- 基因治疗根据靶细胞的类型可分为( ) A 生殖细胞基因治疗 B 原核细胞基因治疗 C cDNA基因治疗 D 体…