《口腔遗传病学》是口腔医学和医学遗传学的交叉学科,涉及遗传性口腔疾病的诊断、鉴别诊断、治疗、预防、教育、科学研究等多方面内容。遗传性口腔疾病指单独发生于口腔颌面部的遗传性疾病以及具有显著口腔颌面特征的系统性遗传病或综合征;根据其遗传特征,可分为单基因遗传病和多基因遗传病,很多染色体病也具有口腔颌面部的特征表现;随着科学技术的不断发展,基因组学、表观遗传等参与口腔疾病发生的相关内容也属于口腔遗传病学的范畴。2000年以前,涉及遗传性口腔疾病的知识缺乏系统性,散在于多门口腔医学学科,如儿童口腔医学、牙体牙髓病学、颌面外科学等,涉及遗传性口腔疾病的中文书籍只有1990年由科学出版社出版的陆可望、施荣山和杨保秀编著的《遗传性口腔疾病》,由我国学者撰写的中英文口腔遗传文章数量非常有限。2000至今,我国遗传性口腔疾病的科学研究逐渐增多,比较有代表性的是2001年两个中国课题组在国际遗传学顶级杂志《自然遗传》上报告的遗传性牙本质发育不全的相关文章;随后国内各口腔医学院开始了多项遗传学的研究。据不完全统计,我国学者所报道的各种遗传性口腔疾病近百种,内容涉及遗传性釉质发育不全、先天性牙缺失、颅骨锁骨发育不全等。一些院校、研究者及其课题组也以遗传性口腔疾病的系列研究为其科研特色,这些研究结果发表在国内国际期刊,一些高水平的遗传期刊也时有我国口腔学者的研究结果。2004年起,我国部分口腔医学院校相继为研究生、本科生开设了口腔遗传相关课程或讲座。2012年人民出版社出版了段小红编著的国内首部《口腔遗传病学》教材,该教材成为第四军医大学及部分院校口腔遗传教学的主要参考书籍。2016年8月首届国家级继续教育项目“口腔遗传性疾病诊断与研究进展继续教育培训班”在陕西西安举行,标志着该课程内容已经进入到了继续教育领域。本次《口腔遗传病学》慕课课程的设立具有重要意义,这是首次在我国口腔医学规划课程中正式加入口腔遗传病学的课程内容,填补了这方面的空白,这将为更多人了解遗传性口腔疾病开辟了一个窗口,也必将造福于遗传性口腔疾病的患者,促进该领域的临床和科学研究。本次课程的理论课授课专家包括第四军医大学的段小红教授和刘青副教授、武汉大学的宋亚玲教授、首都医科大学的范志朋教授、同济大学的陈凤山教授、宁夏医科大学的黄永清教授、四川大学的郑黎薇教授和青岛大学的郅克谦教授,实践和实验课来自第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室、口腔罕见病与遗传病门诊的年轻教学团队(杨少青、张燕丽、郑雪妮、刘瑾)。希望借助于此课程,可以系统介绍有关遗传性口腔疾病的诊断、鉴别诊断、治疗、预防和致病机制,从而为更多的口腔遗传病患者造福,也期望更多人加入到口腔遗传病学的医教研队伍之中。
空军军医大学口腔遗传病学习题答案
第一章 医学遗传学基础
- MicroRNA通过与靶基因的mRNA结合调控其表达,那么下述不属于MicroRNA调控特点的是 A MicroRNA对靶…
- 目前,被认为诱发口腔疾病的三大病因包括: A A. 基因遗传 B B. 表观遗传 C C. 环境因素 D D. 营养…
第十二章 实践和实验课
- 家系图谱绘制的原则包括( ) A 记录相关的所有血缘关系及婚姻关系 B 记录同病远亲 C 尽可能记录3代…
- 全基因组测序可以帮助分析一下以下哪种变异( ) A 单核苷酸变异 B 插入缺失 C 拷贝数变异 D 结构变…
- 口腔遗传病例讨论的主要步骤是什么?
第十一章 口腔罕见病与单基因遗传病的研究策略
第十章 口腔常见多基因遗传病
第九章 口腔常见染色体病与综合征
- Van Der Woude综合征的致病基因是 A A.SOX9 B B.IRF6 C C.SATB2 D D.MSX1 E E.MAFB…
- 痣样基底细胞癌综合征的临床表现有 A A.皮肤基底细胞癌 B B.颌骨牙源性角化囊肿 C C.大脑镰钙化 D D…
第八章 口腔黏膜和皮肤遗传性疾病
- 色素沉着-肠道息肉综合征的致病基因包括 A FHIK和STK11 B MAFB和MSX1 C COL2A1和MYO1H D SOX9和S…
- 皮肤、口腔黏膜遗传性疾病的特点是组织形态发生改变、色泽发生改变、与全身疾病密切相关 A 对 B …
第七章 颌骨相关遗传性疾病
- 骨硬化症的颅颌面表型有哪些?
- 参与骨质吸收的细胞主要是( ) A 成骨细胞 B 骨细胞 C 破骨细胞 D 骨衬里细胞…
- 成骨不全是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜的遗传性疾病 A 对 B 错…
第六章 牙周组织遗传性疾病
第五章 牙数目相关遗传性疾病
- 哪些口腔遗传病会导致先天缺牙?
- 非综合征型牙缺失的候选致病基因是 A PAX9 B EDAR C IRF6 D RUNX2 E SOX2
- 颅骨-锁骨发育不全候选致病基因是 A PAX9 B EDAR C IRF6 D RUNX2 E SOX2
第四章 牙本质相关遗传性疾病
- DGIⅡ的诊断要点是什么?
- 遗传性牙本质发育不全的英文缩写是( ) A DGI B DD C AI D 以上均不对
- 牙本质发育异常中,独立发生于牙本质,不伴有其它部位异常的是 A A.DGI-I B B.DGI-II C C.DGI-III D D.DD…
第三章 遗传性釉质疾病
- 为什么AMELX不同突变位点导致的症状不同?
- 遗传性釉质发育不全具有哪些特征?( ) A 单基因遗传病 B 多个候选基因 C 临床表现以釉质异常为主 D …
- 哪种基因突变可以引起X连锁的釉质发育不全 A AMELX B ENAM C AMBN D TUFT E MMP20…
第二章 口腔遗传病学概论
- 遗传性口腔疾病的诊断流程是什么?
- 分子诊断的核心包括 A DNA B RNA C DNA+RNA D 蛋白质
- 遗传性口腔疾病的诊断路径包括以下哪些? A 询问病史 B 身体检查 C 辅助检查 D 家系调查和分子诊断…