《口腔遗传病学》是口腔医学和医学遗传学的交叉学科,涉及遗传性口腔疾病的诊断、鉴别诊断、治疗、预防、教育、科学研究等多方面内容。遗传性口腔疾病指单独发生于口腔颌面部的遗传性疾病以及具有显著口腔颌面特征的系统性遗传病或综合征;根据其遗传特征,可分为单基因遗传病和多基因遗传病,很多染色体病也具有口腔颌面部的特征表现;随着科学技术的不断发展,基因组学、表观遗传等参与口腔疾病发生的相关内容也属于口腔遗传病学的范畴。2000年以前,涉及遗传性口腔疾病的知识缺乏系统性,散在于多门口腔医学学科,如儿童口腔医学、牙体牙髓病学、颌面外科学等,涉及遗传性口腔疾病的中文书籍只有1990年由科学出版社出版的陆可望、施荣山和杨保秀编著的《遗传性口腔疾病》,由我国学者撰写的中英文口腔遗传文章数量非常有限。2000至今,我国遗传性口腔疾病的科学研究逐渐增多,比较有代表性的是2001年两个中国课题组在国际遗传学顶级杂志《自然遗传》上报告的遗传性牙本质发育不全的相关文章;随后国内各口腔医学院开始了多项遗传学的研究。据不完全统计,我国学者所报道的各种遗传性口腔疾病近百种,内容涉及遗传性釉质发育不全、先天性牙缺失、颅骨锁骨发育不全等。一些院校、研究者及其课题组也以遗传性口腔疾病的系列研究为其科研特色,这些研究结果发表在国内国际期刊,一些高水平的遗传期刊也时有我国口腔学者的研究结果。2004年起,我国部分口腔医学院校相继为研究生、本科生开设了口腔遗传相关课程或讲座。2012年人民出版社出版了段小红编著的国内首部《口腔遗传病学》教材,该教材成为第四军医大学及部分院校口腔遗传教学的主要参考书籍。2016年8月首届国家级继续教育项目“口腔遗传性疾病诊断与研究进展继续教育培训班”在陕西西安举行,标志着该课程内容已经进入到了继续教育领域。本次《口腔遗传病学》慕课课程的设立具有重要意义,这是首次在我国口腔医学规划课程中正式加入口腔遗传病学的课程内容,填补了这方面的空白,这将为更多人了解遗传性口腔疾病开辟了一个窗口,也必将造福于遗传性口腔疾病的患者,促进该领域的临床和科学研究。本次课程的理论课授课专家包括第四军医大学的段小红教授和刘青副教授、武汉大学的宋亚玲教授、首都医科大学的范志朋教授、同济大学的陈凤山教授、宁夏医科大学的黄永清教授、四川大学的郑黎薇教授和青岛大学的郅克谦教授,实践和实验课来自第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室、口腔罕见病与遗传病门诊的年轻教学团队(杨少青、张燕丽、郑雪妮、刘瑾)。希望借助于此课程,可以系统介绍有关遗传性口腔疾病的诊断、鉴别诊断、治疗、预防和致病机制,从而为更多的口腔遗传病患者造福,也期望更多人加入到口腔遗传病学的医教研队伍之中。
空军军医大学口腔遗传病学期末考试题答案
期末考试
- 哪种基因突变可以引起X连锁的釉质发育不全 A AMELX B ENAM C AMBN D TUFT E MMP20…
- 分子诊断的核心包括 A DNA B RNA C DNA+RNA D 蛋白质
- 非综合征型牙缺失的候选致病基因是 A PAX9 B EDAR C IRF6 D RUNX2 E SOX2
- 遗传性口腔疾病的诊断路径包括以下哪些? A 询问病史 B 身体检查 C 辅助检查 D 家系调查和分子诊断…
- 牙本质发育异常中,独立发生于牙本质,不伴有其它部位异常的是 A A.DGI-I B B.DGI-II C C.DGI-III D D.DD…
- 下颌前突可能相关的基因包括 A EPB41 B MATN1, C MYO1H, D COL2A1
- 全基因组测序可以帮助分析一下以下哪种变异( ) A 单核苷酸变异 B 插入缺失 C 拷贝数变异 D 结构变…
- 口腔遗传病例讨论的主要步骤是什么?
- 如果你进行口腔遗传病科普作品设计,你会选择什么主题?
- 表观遗传调控与以下哪些口腔疾病相关( ) A 口腔鳞癌 B 牙周炎 C 先天缺牙 D 牙髓炎 E 以上均对…
- 遗传性釉质发育不全与以下哪种基因突变无关 A A AMLEX B B DSPP C C ENAM D D MMP20…
- 下列牙齿哪些易发生先天性缺失? A 上颌中切牙 B 上颌侧切牙 C 下颌尖牙 D 第三磨牙…
- 下列说法正确的是: A A. 二代测序技术均基于荧光分子标记技术 B B. 二代测序技术不需要对DNA片段…
- 下列关于大疱性表皮松解症临床特征说法错误的是 A 该疾病根据临床特征和遗传类型分为4类 B I型为…
- 下颌前突在以下哪个国家发病率最高 A 朝鲜 B 瑞士 C 德国 D 美国
- 女,50岁,两颊黏膜黑色素沉着就诊,并伴有肠套叠,诊断可能是 A Albright综合征 B b. 慢性肾上腺皮质功…
- 颅骨锁骨发育不全患者通常不伴随以下哪种异常 A 乳牙脱落 B 锁骨 C 颅骨 D 长骨…
- 关于Van Der Woude综合征病因描述错误的是 A A.Van Der Woude综合征属于孟德尔单基因遗传病 B A.…
- 唇裂与腭裂的遗传病因不一致的证据描述错误的是 A A.两者的胚胎发育的时间有差异 B B.两者的发病…
- 眼面心牙综合征的主要口腔临床特征 A 狭长脸 B 腭裂或粘膜下腭裂 C 尖牙牙根发育异常 D 先天缺牙…
- 当遗传病家系的综合临床分析及致病基因文献检索发现,该单基因遗传病的致病基因并不明确时,则需要通…
- 当一种单基因遗传病的研究比较透彻,致病基因为已知基因时,通过对该遗传病家系进行综合的临床分析和…
- 口腔遗传病误诊率高的原因为何?如何避免误诊?二代测序结果可以作为口腔遗传病诊断标准吗?原因是什么…